Um estudo pioneiro, que pela primeira vez realizou o sequenciamento completo e em larga escala do genoma da população brasileira, trouxe à luz uma revelação surpreendente: o Brasil detém a maior diversidade genética do mundo. Esse achado, reflexo de uma história secular de miscigenação entre povos indígenas, colonizadores europeus e africanos escravizados, não é apenas uma fotografia da nossa ancestralidade, mas abre um vasto leque de possibilidades para o futuro da saúde no país.

A pesquisa abrangeu quase 3 mil indivíduos de todas as regiões brasileiras, incluindo comunidades urbanas, rurais, ribeirinhas e indígenas. Os resultados detalhados revelam que a composição genética do brasileiro é majoritariamente europeia (59%), seguida pela ancestralidade africana (27%), indígena (13%) e, em menor proporção, asiática (1%).

Para além desses percentuais, o mapeamento identificou 8,7 milhões de variações genéticas inéditas. Embora o DNA humano seja 99,9% idêntico entre todas as pessoas, é justamente no 0,1% restante que se encontram as mutações genéticas e as chaves para o diagnóstico, rastreamento e tratamento de diversas doenças.

Até hoje, a maioria dos estudos genéticos globais tem se baseado predominantemente em populações europeias e americanas, o que não reflete a complexidade genética da população brasileira. Essa lacuna tem impactado diretamente a precisão no rastreamento de doenças e a eficácia de medicamentos no Brasil.

Com base nas variações genéticas agora identificadas, será possível personalizar diagnósticos, antecipar rastreios e ajustar medicamentos de acordo com a composição genética específica da população brasileira. Essa personalização é de suma importância em um país com tamanha miscigenação, prometendo revolucionar a forma como a saúde é abordada e oferecida no Brasil.